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副腎白質ジストロフィーと診断されて

ざっくり5年くらい前
いつからか、仕事中におしっこががまんできなくなったり、
夜尿症で悩み泌尿器科を受診したことから始まる。
過活動膀胱と診断されるも合う薬に出会わず、泌尿器科を転々とする。

仕事中に困ったことはトイレが近くに無く「立ち小便」したことや
客先に訪問後すぐにトイレを借り、お客さんからクレームになったこともあったりした。

骨盤底筋体操を試みるも、そこに意識して力を入れることが難しい

ある日ランニング中になにもないところでつまずき、転倒して鎖骨を骨折し、
大事を取り整形外科に1ヶ月の入院。

4つめくらいの泌尿器科で、しゃがんでから立ち上がることがしんどいと話すと、
少し大きめの総合病院[潤和会記念病院]の神経内科に紹介状を書いてもらい
検査入院することとなる。

そこでわかったことは神経伝導検査によりなにかしら脊髄に障害があり伝達が悪いことと
歩くことに問題がある痙性対麻痺と診断される。
が、根本的な原因がわからないため、希望されれば宮崎大学医学部附属病院を
紹介しますと言われる。紹介状を発行してもらう。

宮崎大学医学部附属病院の神経内科へ
前の病院の検査データを見る限りうちでもわかりかねますが、遺伝的なものを
検査してみますか?自費で40,000円程度のご負担となりますが、
との事でした。検査を試してみることに。
血液採取から3ヶ月後の遺伝子検査の結果、指定難病の副腎白質ジストロフィー
(副腎脊髄ニューロパチーAMN)であると診断が確定する。
さらに脳MRIの結果からAMNから成人大脳型への移行を懸念し造血幹細胞移植を
進められている。

同じ病気の人と繋がりたいと思ってます。お問い合わせもしくは、InstagramのDMなど連絡お待ちしております。

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