1. HOME
  2. ブログ
  3. 副腎白質ジストロフィー(ALD)と診断されてびっくりしたよ、な話。

副腎白質ジストロフィー(ALD)と診断されてびっくりしたよ、な話。

momiji

いつからこの病気になったんだろう

ざっくり5年前(2015年程度)くらいかなぁ。Google Calendarを遡ると2015年10月23日に泌尿器科を受診した記録が残っていた。仕事中におしっこががまんできなくなったり、夜尿症で悩み泌尿器科を受診したことから始まる。過活動膀胱と診断されるも(症状としては間違ってはいない。)合う薬に出会わず、2017年頃も泌尿器科の記録が残っていた。泌尿器科を転々としていた。

仕事中に困ったことはトイレが近くに無く「立ち小便」したことや、客先に訪問後すぐにトイレを借り、お客さんからクレームになったこともあったりした。

過活動膀胱の運動として勧められた、骨盤底筋体操を試みるも、そこに意識して力を入れることが難しいと感じていた。

ランニング中に鎖骨骨折

ある日、ランニング中に何もないところでつまずき、転倒して鎖骨を骨折する事態が起きた。(整形外科に1ヶ月の入院。)

泌尿器科を転々をしていた、4つめくらいに2019年3月ごろ受診した大工町すぎえ腎泌尿器科・内科で、しゃがんでから立ち上がることがしんどいと話すと、他の原因がなにかあるのかもしれないと言われ、少し大きめの総合病院[潤和会記念病院]の神経内科に紹介状を書いてもらい検査入院することとなる。ここで紹介状を書いて詳しく調べたほうがいいと仰っていただいた、大工町すぎえ腎泌尿器科・内科の杉江悟 先生にはたいへん感謝しております。

そこでわかったことは神経伝導検査によりなにかしら脊髄に障害があり伝達が悪いことと歩くことに問題がある痙性対麻痺と診断された。が、根本的な原因が何なのか不明なままであったため、宮崎大学医学部附属病院へ紹介状を発行してもらった。

副腎白質ジストロフィーと診断される

宮崎大学医学部附属病院の神経内科へ
潤和会記念病院の検査データを見る限り原因の特定が難しいかもしれませんが、もしかすると遺伝的なものの可能性があるかもしれませんとのことでした。「検査してみますか?自費で40,000円程度のご負担となります」との事で、検査を試してみることにしました。血液採取から3ヶ月後の遺伝子検査の結果、指定難病の副腎白質ジストロフィー(副腎脊髄ニューロパチーAMN)であると診断が確定しました。ANM(主に歩行などの下半身の不調)から大脳型へ移行してしまうと植物状態の寝たきり→死に至る可能性があるため、進行を抑えるべく造血幹細胞移植を進められている。(近年のの東京大学の研究結果によるもの)プレスリリース文書はこちらから

造血幹細胞移植のリスクと対処療法

造血幹細胞移植に関連する合併症(GVHDなど)による重篤例もあり、適応については十分な検討が必要である。早期の診断と早期の造血幹細胞移植が予後において極めて重要である。AMNや女性発症者の痙性対麻痺症状には対症療法として、抗痙縮薬内服や理学療法を行う。副腎不全に対してはステロイドの補充が行われる(ただし、ステロイドは神経症状には無効である)。

担当医師(望月仁志)先生について

親身になって相談にのってくださっている望月先生の記事を紹介します。一生勉強しても飽きない学問として神経生理学の道へ進まれたそうです。奥様の実家、宮崎に移住されたみたいです!こちらからご覧ください

鷹の選択

鷹の寿命には2段階あります。最初の寿命は35歳です。最初の寿命の時に半分の鷹は死んでしまいます。35歳の時にくちばしと爪が弱くなります。自然界において動物が獲物をとらなければならない時に、くちばしと爪が衰えることは致命的です。もうひとつ、羽も限界が来ます。飛べなくなるということです。鳥が飛べなくなると生きていけません。

生き残る鷹は

35歳の時に、今まで自分が棲んでいたよりもはるかに高い山に登ります。そこには木々がないくらいです。木が生えているところでないと捕食する動物がいません。そこに行ってまずやることは、石にぶつけながら自分の爪を全部折ります。その次に、くちばしで羽を全部抜きます。今度は石にくちばしをぶつけて折ります。この映像を実際に見ると、修行僧のようです。いったん自分の古い爪、羽、くちばしを自分で取り除くことによって、新しい爪、羽、くちばしが生えてきます。

この間、餌はとれません。痩せ細りますが、一種の生まれ変わりの状態になります。たとえ餌がとれないところでも、高い山に登っておかないと自分が敵に狙われます。鷹といっても、動物界の捕食関係の最高峰にいるわけではありません。天敵もいます。天敵に見つからないように高い山に登って、自分の武器である爪、くちばし、羽をみずからいったん全部捨てることによって再生の時期を待ちます。

新しい爪、羽、くちばしが生えてきた鷹は、再び下界におりて70歳まで生きるのです。誰かに教わったことではありません。
鷹は35歳になると、自然に自分の爪やくちばしや羽が寿命に来たことを感じるのです。今まで自信を持っていた爪や羽やくちばしのまま生きていこうとした鷹は、そのまま下界で死に絶えてしまいます。

副腎白質ジストロフィー仲間とつながろう!

少数な難病の副腎白質ジストロフィーと診断された同じ病気の人とLINEを使ってグループトークをしてます。同じ仲間と繋がりたいと思ってますので、Instagram @yuki_kuroda_photo のDMやこの記事などへのコメントなど連絡お待ちしております!

近況報告

  • 2020/09/09 副腎白質ジストロフィーAMN造血幹細胞移植にむけた準備のため検査入院
  • 2020/09/18 検査入院の結果、いろいろな検査がありましたが、造血幹細胞移植は実行できそうとの見解になり、骨髄バンクに登録をしドナーを待つ事となりました。造血幹細胞移植の入院期間は2ヶ月程度となるみたいです。2020/09/23に退院し、ドナーを待つまでの間は普段どおりの生活をする予定です。造血幹細胞移植のリスクもあり、長期入院となりそうなのでそれまで仕事というか、やり残したこと、好きな事をたくさんやりたいと思います。

  1. この記事へのコメントはありません。

  1. この記事へのトラックバックはありません。

CAPTCHA


関連記事